Down-kór gyanúja. Hogyan közöljük az újszülött Down-szindróma diagnózisát vagy annak gyanúját?

Down kór Kérdés: Szeretném megtudni, hogy a már megszületett csecsemõrõl, milyen vizsgálatokkal döntik el a Down kór meglétét gyanú esetén. A szülõket is vizsgálják, mily módon?

Mennyi idõ múlva lesz eredménye a vizsgálatnak? A csecsemõn milyen jellegzetes külsõ jelei vannak a betegségnek.

Gondolok itt arra, hogy elég jellegzetes már 2 éves korban is, de hónapos babán is látszik? Ha nem minden külsõ jel található meg rajta szívritmuszavar, tenyér jellegzetesség, széles orr csak ennyi, akkor csak részben sérült? Ilyenkor olyan hosszú az az idõ amíg konkrét válaszokat kap a szülõ.

Mind a ketten egészséges 26 éves szülõk vagyunk. Válasz: A Down-kór tünetei a következõk: sajátos arckifejezés, amelyet a kilógó, nagyobb nyelv, a szemhéjak mongolredõje okoz; gyakori a kancsalság, az elálló fül. A szivárványhártya gyakran foltos. Rövid, tömpe ujjai vannak az ilyen gyermekeknek, és a tenyerükben megtalálható az ún. A bõr száraz, durva barázdáltságú. Csecsemõknél lehet elhúzódó sárgaság, a baba aluszékony, nehezen etethetõ. A különbözõ jellegû és fokú szívhibák szinte mindig megtalálhatóak.

Gyakrabban fordul elõ ezeknél a kicsiknél a bélrendszer különbözõ típusú fejlõdési rendellenessége is. A késõi és elégtelen nemi fejlõdés, a növekedésben való visszamaradás szintén jellemzõje ennek.

A kis betegek a szellemi fejlõdésben is lemaradnak, de gyermekkorukra szobatiszták, önmagukat többé-kevésbé ellátni képes, barátságos, ragaszkodó gyermekek lesznek. Beszélni megtanulnak. Az eltérések nagy része már újszülöttkorban látható, ill. Amennyiben további vizsgálatok kardiológia, rtg, UH ezt a gyanút megerõsítik, a gyermekgyógyász genetikai vizsgálatot kér.

Csak ezzel lehet biztos diagnózist felállítani. Down-kór gyanúja a vizsgálatot centrumokban elsõsorban gyermekklinikákon végzik. A vizsgálat idõigényes, és a centrum lehetõségeitõl függõen heteket vehet igénybe az elõjegyzés is. A betegség oka ugyanis genetikai hiba. Az ún.

A Down-kór szűrése

Ez utóbbinak a fele is friss mutáció. Fontos tehát a szülõk vizsgálata is, fõleg a következõ utódok szempontjából. Ismeretes, hogy minél idõsebb az anya, annál gyakoribb Down-kóros gyermek születése.

Ennek számos feltételezett oka van, az anya nyugvó petesejtjeinek elöregedése a megtermékenyítés elõtt, az élet során a hasat ért Down-kór gyanúja, bizonyos vírusfertõzések az anyánál, stb. Gömöri Ágnes Kérdés: Mikor mondjuk pontosan!! Mi a mozaikszerû-Down? Ez utóbbi jár-e fogyatékossággal?

A kromoszómák hány százalékában van eltérés kb.? Furcsa kérdéseim oka: megszületett a lányom 16 hónappal ezelõtt. A terhességem alatt minden eredményem tökéletesnek mondható volt.

Szülés után néhány órával diagnosztizálták a Down-kort a kislányomon a külsõ jegyek kerek lapos arc, majombarázda egyik tenyéren alapján. A sokkoló hírt mai napig nem hevertük ki a férjemmel. Fiatalok vagyunk jóval 35 alattelsõ gyerek.

Miért kell szűrni?

A boldogság két hétig tartott, mert "aki" megállapította a Down-kort, azt javasolta hogy ismételtessük meg a kromoszómavizsgálatot fél évesen. A genetikai intézet azt mondta majd egy évesen elvégzik egy új módszerrel.

Mikor letelt a 12 keserû hónap Down-kór gyanúja, hogy nem ismétlik meg, mert akkor mind a 12 sejt normális volt, és ha a gyerek megfelelõen fejlõdik felejtsük el az egészet, vagy menjünk más városba, mert õk más eredményt nem fognak produkálni. A kislányom gyönyörû, de a mai napig kutakodva figyelem alkatát, vonásait, átlagosan fejõdött eddig fizikailag, és szellemileg, viszont néhány hónapos korában záródott a szív pitvari deffektusa, ami újabb gyanút keltõ dolog.

A kromoszóma- rendellenességek kiszűrését célzó vizsgálatokat viszont minden kismamánál célszerű egybekötni a biokémiai szűréssel pl Down-kór. Kombinált-teszt Kombinált-teszt: a

Ön szerint van-e okom aggodalomra? Szeretnénk még gyereket, de A fogadott orvosom nem volt bent a szülésen, azóta nincs kapcsolatom vele, a gyerekorvosunk szófukar, és érzéseim szerint nem mer õszintén beszélni, a rövid véleménye annyi, hogy normálisan fejlõdik a gyerek, viszont elsõ hónapokban egyáltalán Down-kór gyanúja mondott semmit. E rövid véleményét is akkor közölte, mikor a 10 hónapos kislányomra sírva kértem mondja már el hogy szerinte minden rendben van-e.

Az ismerõseim nem értik miért aggódok még mindig. Válasz: A Down-kór gyanúja Down Down-kór gyanúja jelenti, hogy nem minden vizsgált sejtben mutatható ki a jellegzetes 21 triszómia. Általában genetikai vizsgálatra akkor Down-kór gyanúja szükség, ha a családban örökletes megbetegedés fordul elõ, és a család gyermeket akar, továbbá, ha valaminek alapján felmerül a nagyobb genetikai kockázat lehetõsége: pl.

Ezen a tényezõk ugyanis fokozzák a sejtosztódás során létrejövõ genetikai kisiklás, károsodás kockázatát, szakmailag fogalmazva ilyen esetekben fokozott a mutációs készség. Az örökletes betegségek úgy jönnek létre, ha az adott eltérést kódoló, beteg génszakaszt örökítik az utódokba. De létrejöhet genetikailag determinált, de frissen kialakuló eltérés során, amikor a megtermékenyítésnél, illetve a csírasejtben, annak korai fejlõdési szakaszában alakul ki a genetikai hiba, és az a további osztódás, majd differenciálódás során a következõ sejtsorokra továbbmegy.

Hogyan közöljük az újszülött Down-szindróma diagnózisát vagy annak gyanúját?

Van azonban olyan változat is, amikor a korai fejlõdési stádiumban létrejövõ hiba következtében nem az egész szervezet, hanem csak egy bizonyos sejtsor fejlõdésében jön létre kisiklás. Ilyenkor késõbb nem minden sejtben található meg az érintett eltérés. Ezen esetekben bizonyos külsõ jegyekben hordozza a beteg az adott kórkép egyes vonásait, de nem jön létre a betegség komplex képe.

Ilyenkor beszélhetünk mozaicizmusról. Ez már persze további kérdéseket is felvet: kimutathatóság, a vizsgáló módszerek érzékenysége, az eredmények klinikai relevanciája, stb.

Azt gondolom, hogy problémájukkal mindenképpen egy speciálisan a genetikai betegségekkel, vizsgálatokkal foglalkozó szakemberhez, intézethez kell fordulniuk.

A dolgot mindenképpen tisztázni kell, mivel az nemcsak Önökre, hanem késõbbi utódaikra is kihatással bír.

Ebben a házi orvosnak inkább csak szervezõ, koordináló szerepe lehet. Ugyanakkor szeretném felhívni figyelmüket arra az igazságra is, hogy amennyiben gyermekük egészségesen fejlõdik, jegyeiben nem mutat örökletes betegségre utaló eltéréseket, akkor - amennyire így és én, itt mondhatom - megnyugodhatnak.

A küllem, a morfológiai jegyek felkelthetik továbbfejlesztett látási vakutechnika gyanút bizonyos betegségekre, de azt is tudnunk kell, Down-kór gyanúja nagyok az egyéni variációk, és hogy egyes jegyeket önállóan nem lehet abszolút biztonsággal betegség-jelként értékelni. Azonban az odafigyelés mind az Önök, szülõk, mind a szakma részérõl feltétlen fontos.

Péter György.